如今，人们生活水平不断提高，家长对于孩子十分重视，很多女性在怀孕之前就开始充分准备，只为能够孕育一个健康宝宝。但近些年来，地中海贫血儿的出现总会让很多家庭饱受经济和精神上的折磨，一般重型地贫胎儿都是胎死腹中，或者出生后几天就结束了生命。如果在怀孕期间能够检查出来就可以减少痛苦。
1 什么是地中海贫血？
地中海贫血又被称为海洋性贫血，指由珠蛋白基因缺陷（突变、缺失）导致的一种或多种珠蛋白肽链合成障碍引起的遗传性慢性溶血性贫血，是临床上最常见的单基因遗传病之一。目前无法用药物治愈。通过研究已经确定了多个地中海贫血的致病基因，根据珠蛋白基因受损部位不同，地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据临床症状，α地贫可以分为静止型、轻型、中间型和重型。β地贫可分为轻型、中间型和重型。
2 地中海贫血的危害
2.1 轻度地中海贫血
轻度贫血或无症状，没有什么特别的不良反应，家人也无需太注意，跟平常生活一样，不需要进行特别的照顾。
2.2 中、重度地中海贫血
中间型患者大多像正常人一样，可以存活至成年，可能会表现为轻度至中度贫血，但是大多数人会误认为是普通的缺铁性贫血，进行了错误的补血治疗。α-重型地贫多发在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称“水肿胎儿综合症”。
重型β-地贫患者出生时无异常，出生后3-12个月发病，呈慢性进行性血管外溶血，表现为面色苍白、肝和脾大、发育迟缓、轻度黄疸，随年龄增长以上症状日益明显。如不治疗，患儿多于5岁前死亡。
这类患者因为身体的原因不能像正常人一样生活、玩耍，要注意很多方面，因此他们没有什么朋友，只能生活在自己的世界里，容易出现封闭、抑郁等不良情绪，甚至会对生命失去信心。
3 如何筛查地中海贫血？
做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查，若有异常则需进行肽链检测和基因分析。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。
3.1 产前筛查
通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者。
3.2 基因检测
孕前或孕早期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；
3.3 产前诊断
对孕11-14周孕妇取绒毛组织约2-5g，孕15-22周孕妇经羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕妇抽取胎儿脐带血0.5-1.5ml，通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。
4 地中海贫血的预防
4.1 一级预防，预防地中海贫血的发生
首先，进行健康教育。采取各种形式积极宣传地中海贫血的危害、发病原因及预防方法。鼓励育龄人群参加地中海贫血婚前筛查与孕前筛查。其次，婚前或孕前筛查地中海贫血。第三，遗传咨询。地中海贫血属于异常染色体隐性遗传。
地中海贫血患者之间，或地中海贫血携带者之间的婚配产生重型地中海贫血患儿的风险高，因此应尽量避免此类婚配，如要结婚，妊娠后必须进行产前分析法进行产前诊断，及时终止妊娠，避免重型地贫患儿出生；禁止近亲结婚；生育过患儿的夫妇可能都是地中海贫血致病基因携带者，所生育后代中有25％为患者，50％为携带者，必须进行产前诊断；患者如果要生育，必须进行产前诊断。
4.2 二级预防，预防地中海贫血患儿出生
开展地中海贫血孕期筛查，就是产前检查，如果夫妻双方，或者是一方是地中海贫血的患者，也可能是轻型患者或者是中间型患者，怀孕以后就需要做绒毛膜，或者是羊水的穿刺检查，以便及时发现患儿是否携带地中海贫血基因，并且判断这个基因疾病的严重性，来确定是否有需要终止妊娠，以避免胎儿水肿综合征和重型β地贫患者出生。
4.3 三级预防，地贫患儿早诊早治
对所有的新生儿做地中海贫血筛查，对于筛查出的地贫患儿，定期输血是主要对症治疗方法，严重者需要进行脾切除术，并施行排铁胺治疗，骨髓移植有很好地效果。
