暑假到了，来我院就诊的孩子中有14-18岁的女孩子，家长很担心，为什么到了该发育的年纪，迟迟不见来月经。女孩子身材矮小，有的还不足140CM，查体发现乳房没有发育，外生殖器官幼稚形，阴毛稀少。为进一步明确诊断做了相关检查。
超声检查提示始基子宫，卵巢发育不良。实验室检查：性激素水平显示雌激素低、促卵泡激素和黄体生成素高，生长激素降低，染色体检查结果为45,X。结合临床诊断为特纳综合征。
一、什么是特纳综合征？
特纳（Turner）综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征或女性性腺发育不全。是一种影响身高发育、性腺发育比较常见的性染色体病，发生率为1/2500女性，但在自发流产中的发生率为7.5%，表明多在胚胎期流产、死亡。
二、特纳综合征分型有那些？
1.X单体型 为本综合征的主要核型，45,X，症状最典型。
2.嵌合型（45,X/46,XX;45,X/47,XXX;45,X/46,XX/47,XXX） 这一类型的患者，临床症状轻重取决于正常与异常细胞系所占比例。若45,X的细胞系占绝对优势，则可表现出典型的Turner综合征症状；若46,XX细胞占绝对优势，则表型近似正常个体，能孕，但生育能力降低，并常伴有先天性心脏病。
3.X长臂等臂，核型46,X,i(Xq)，患者表型近似45,X型，但症状较轻。身材矮小。第二性征不发育，原发性闭经，阴毛、腋毛少。肘外翻及第4、5指（趾）骨与掌（跖）骨短或畸形，但蹼颈少见。X染色体较大。
4.X短臂等臂，核型为46,X,i(Xp)，表型似45,X型，索条状性腺，第二性征发育不良，但身材正常、不矮。
5.X短臂缺失，核型为46,X,del(Xp)，具有特纳综合征的各种症状，身材矮小。
6.X长臂缺失，核型为46,X,del(Xq)，症状似X短臂等臂染色体的患者，但身材不矮小。
7.X环状染色体，核型为46,X,r(X) ，相当于X染色体的长臂和短臂的部分缺失。环的大小表明其缺失程度，并决定其症状的表现程度：环越小，表明缺失部分多，表型近似典型的Turner综合征症状；环越大，表明缺失部分少，表型可与正常女性近似。
三、特纳综合征的主要临床表现
正常女性有两条X染色体，而特纳综合征通常只有一条正常的X染色体，另一条X染色体完全缺失或部分缺失。临床表现为患者出生时常有手足水肿，后期出现身矮、生殖器与第二性征不发育。身高一般低于150厘米，未经治疗的特纳综合征妇女的最终身高约为143厘米，对于身材矮小，往往三岁前表现不明显，随着年龄的增长，通常比同龄人矮小。特别是到了青春期，正常同龄女孩身高快速增长，而特纳综合征的女孩生长缓慢，与同龄人差别很大。由于卵巢发育不良导致雌激素分泌过低，就会出现乳房发育不良，没有月经来潮，成年后的特纳综合征患者一般没有生育能力。女性外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育等。智力发育程度不一。成年后发生骨折、糖尿病、高血压和中风等风险增加。一般人群相比，特纳综合征妇女的发病率和死亡率都在增加，而且在生命的各个阶段涉及多个器官。
四、特纳综合征有那些诊断方法？
1.遗传学检查：染色体核型分析是诊断特纳综合征的金标准。产前可通过绒毛、羊水、脐血染色体检查，出生后做外周血染色体核型分析。也可采用FISH、MLPA、QF-PCR、CMA和CNV-seq等快速诊断技术。
2.性激素检查：雌激素降低、黄体生成素和卵泡刺激素升高。
3.超声检查：子宫及双附件超声常见始基子宫或子宫小、卵巢未探及或成条束状。
五、特纳综合征有那些治疗方法？
1.生长激素治疗:尽早通过注射生长激素进行治疗，直至青春期早期，可显著改善特纳综合征患者最终的身高。
2.雌激素治疗：大部分女孩从青春期早期开始接受雌激素治疗，可以帮助乳房发育，改善子宫大小，维持第二性征。
如果女孩子出现身材矮小、性发育迟缓，高度警惕特纳综合征，应尽早就诊，明确病因，可到我院儿保科、妇科门诊、优生遗传科进行就诊咨询，行外周血染色体核型分析。
