一、什么是特纳综合征？
特纳综合征(Turner syndrome，TS)，又称先天性卵巢发育不良综合征，是由于性染色体异常所导致的疾病，也是人类唯一能生存的单体综合征。正常情况下，女性的染色体核型为46,XX，而特纳综合征患者染色体核型大多为45,X，少了一条X染色体，发生率约为1/2000～1/4000。
二、特纳综合征的病因
TS的发生是由于在细胞减数分裂或有丝分裂时，完全或部分丢失1条X染色体，不同时期产生的染色体异常所产生的遗传效应不尽相同，临床表现主要取决于遗传物质的丢失量。在临床工作中，约半数TS为X单体型(45,XO) ，20%-30%为嵌合型(45,XO/46,XX) ，其余为X染色体结构异常。约99%核型为45,X的胎儿在母亲孕早期或孕中期自然流产，而45,XO/46,XX嵌合体的胎儿病情相对较轻，易成活。临床表现与45,XO占比有关，45,XO占比高，则异常体征较多；反之，则异常体征较少。
三、 特纳综合征的临床表现
1、表型：
1）特殊面容：面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂等。
2）身材矮小：生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小（发生率100%），成年终身高一般为135-140cm。
3）其他：常伴有桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退症，糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病较常见。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。骨骼畸形，如盾状胸、肘外翻、指趾弯曲等。
2、智力：
多数智力正常，少数表现为不同程度的智力障碍。本病患者在空间构象、数字计算和记忆力等方面的能力有减退。
3、第二性征发育及生育力：
第二性征不发育及不孕，是育龄患者就诊的常见原因。根据染色体病变的程度不同，患者临床表现轻重不一。大部分患者无自主青春发育。约30%患者可出现自主青春启动（即有乳房发育等），2%月经来潮，但这部分患者中由于卵巢储备能力不同，最终仅有2-5%的患者获得自然妊娠。无青春发育的患者超声检查提示：性腺呈条索状，始基子宫。
四、 特纳综合征的临床诊断
女性表型患者若有上述多种先天性躯体发育异常，且幼年期有生长迟缓、身材矮小，青春期无性发育，血浆促黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）水平明显增高，雌激素水平降低者，就应考虑到罹患本病的可能性。再进一步行染色体核型检测，则可确诊本病。
五、鉴别诊断
本病需与低促性腺激素性性腺功能减退症、Noonan综合征、垂体性侏儒、46,XX型单纯性性腺发育不全和其他原因的高促性腺激素性性腺功能减退症相鉴别。外周血染色体核型分析对鉴别诊断有重要意义，后者染色体核型均正常(46,XX)。早期筛查，早期诊断，及时治疗，可避免或减轻致残，重塑青春期加速生长，尽早获得与年龄匹配的正常身高，提高患儿的生活质量。
六、 特纳综合征的治疗
1.心理咨询：
特纳综合征患者常有自卑、害羞、焦虑等心理表现，故常选择逃避生活、不结婚。应注意加强对患者及家长相关知识教育，鼓励和支持患者参与社会活动。
2.身材矮小的治疗：
大量研究表明注射生长激素（GH）可显著改善Turner综合征患者的终身高。对于激素水平失衡，可以进行激素替代治疗，以改善第二性征的发育和维持身体健康。
3.青春期治疗：
雌激素替代治疗可促使第二性征出现及维持。目前证据表明，12岁开始雌激素治疗，不但可模拟正常的青春期，且可协同生长激素（GH）作用改善患者终身高。
4.不孕治疗：
由于卵巢功能发育不全，仅有2-5%的Turner综合征患者可能自然妊娠。但随着辅助生殖技术，如卵细胞捐赠、试管婴儿、胚胎移植、单精子注射等的发展，Turner综合征患者妊娠率有所增加。建议Turner综合征拟妊娠的患者，妊娠前要进行详细的产前咨询，并充分评估心血管风险，在内分泌科、心内科、妇产科等多科指导下再计划考虑施行妊娠。
5.甲状腺功能：
20-30%患者伴有自身免疫性甲状腺疾病，故每年均需复查甲状腺功能，尤其在生长激素治疗或雌激素替代治疗过程中，更应密切监测甲状腺功能，必要时补充左甲状腺素治疗。
