对于大多数家庭来说，孩子是爱情的结晶，生孩子也是家庭成立之后需要考虑的事情，人们往往会歌颂女性生育的伟大，但是很少会谈论生育所面临的担忧以及风险，原因只在于大多数孩子都是正常孩子，都存在侥幸心理，因此并不重视孕前筛查。女性进入孕期之后，孕早期流产、胎儿畸形、晚期胎停、出生缺陷等都是孕妈妈比较担忧的内容，哪怕只有万分之一的概率，一旦发生都会给家庭带来不幸。地中海贫血是孕期筛查中比较常见的一种疾病，但是大多数孕妈妈对其都不了解，本文就带你掌握地中海贫血患者孕前筛查的重要性。
一、地中海贫血是什么？
地中海贫血也被称之为海洋性贫血，是一种遗传性疾病，发病机制在于合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失，导致血红蛋白结构发生异常，这一异常情况就会导致红细胞变形性降低，寿命也会缩短，能提前被人体肝、脾等破坏，导致贫血症状，甚至会出现发育异常。这种疾病也被称之为溶血性贫血，比较常见于地中海沿岸国家以及东南亚国家，我国比较常见的在于广东、广西、海南等省区，北方相对较少。
二、地中海贫血会传染吗？
地中海贫血并不是一种传染性疾病，但是这是一种遗传性疾病，原因在于这一疾病的发生机制主要在于基因缺陷，因此并无传染性，但有遗传性。正常人一般都有两组血红蛋白基因，分别来源于妈妈与爸爸，假如父母当中有1个人存在地中海贫血这一疾病，携带这一遗传基因，则孩子也会患地中海贫血。
三、怎么预防地中海贫血患儿的出生？
地中海贫血分为两种类别，一种是α地中海贫血，另一种是β地中海贫血，父母都是地中海贫血患者或者携带基因状况不同会对宝宝的孕育产生不同影响，通过孕前优生检查、婚前医学检查、产前检查、医学干预等措施，能避免中重度地中海贫血宝宝的出生，从而降低出生缺陷发生率。采集胎儿DNA的方式目前主要包括绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术，其中绒毛活检术可在孕11周到孕14周开展，羊膜腔穿刺术则可在孕15周到孕24周开展，脐静脉穿刺术可在孕24周以后检查。
地中海贫血的预防更胜于治疗，通过防患于未然将疾病扼杀在萌芽状态是最好的措施，通过孕前检查方式能了解到父母双方的基因情况，地中海贫血基因携带者以及轻症患者日常生活中都没有明显症状，但是如果夫妻双方都带有地中海贫血基因，且都是轻症患者，则宝宝就会有25%的概率为重症地中海贫血患儿，有50%属于轻型地中海贫血患儿，只有25%的概率为正常者。如果只有一方为基因携带者或轻症患者，则子女有50%为正常小孩，有25%为轻症患者，不会出现重症患者。
四、地中海贫血能根治吗？
地中海贫血目前还没有发现有根治的方法，一般的治疗方式为输血联合应用去铁剂治疗，作为一种遗传性疾病，主要发病机制在于基因缺失或基因突变，目前世界上并没有研究出成熟基因治疗方式，其中骨髓移植可能是唯一一种可能治愈重症β地中海贫血患者的方法，但是只有25%患者能配型相合供者，且治疗费用也比较昂贵，治疗结局差异比较大。目前在地中海贫血高发地区通过婚前检查、产前筛查、孕前筛查等方式进行干预，有助于降低中重度地中海贫血患儿的发生，也是预防地中海贫血的有效措施，如果是轻症患者，则不需要接受特殊治疗。
五、地中海贫血常见吗？
地中海贫血在全球范围内都分布广泛，涉及到的群体比较多，目前全球地中海贫血携带者约有3.45亿人，每年出生的重度地中海贫血患儿有30万人以上。我国这一疾病主要分布在长江以南的省市当中，但是近年来随着人口迁徙以及南北通婚情况逐渐增多，地中海贫血防控也并不局限于南方地区。
综上所述，地中海贫血是一种比较常见的遗传性疾病，为了降低这一疾病的发生风险，同时也预防重度地中海贫血的发生，患有地中海贫血准妈妈应该要在孕8周到12周之后及时接受产前检查，同时准爸爸也要积极接受筛查，如果检查结果为胎儿基因正常或轻症，则可安心继续妊娠生产，中重度就要接受有效的干预。
