遗传性聋系指因基因及染色体异常而引发的听力障碍。此病症源于父母遗传物质之变异，进而传递至后代，造成听力丧失，且该现象在后代子孙中呈一定比例出现。那么，在日常生活中，耳聋基因筛查有必要吗？为什么要做耳聋基因筛查？如何预防遗传性耳聋？本篇文章告诉您。
耳聋基因筛查有必要吗？
耳聋基因筛查对于已患有耳聋或存在耳聋家族史的人群至关重要。鉴于耳聋具有显著的遗传特性，当个体出现感音神经性耳聋症状或计划结婚的耳聋患者欲进行婚前遗传咨询时，耳聋基因筛查显得尤为必要。通过婚前耳聋基因检测，可识别双方是否携带耳聋基因，从而规避潜在生育聋儿的风险。若家族中存在耳聋患者，通过筛查得知自身携带耳聋基因后，个体在用药时应格外谨慎，避免使用具有耳毒性的药物。对于孕妇而言，若检测出携带耳聋基因，建议其伴侣也接受筛查。若双方均携带耳聋基因，建议采取优生优育措施，以降低下一代耳聋的风险。
为什么要做耳聋基因筛查？
耳聋基因筛查旨在识别耳聋患者及携带耳聋基因者，以便为他们提供针对性的治疗措施。它是一种针对遗传性疾病的筛查手段，通过采集血液、尿液、羊水等样本中的听力基因信息，评估个体是否存在潜在耳聋风险。一旦检测结果提示耳聋风险，需及时采取干预措施。耳聋基因筛查分为新生儿听力筛查、儿童听力筛查和成人听力筛查。新生儿听力筛查通常在新生儿出生后48小时内进行，而儿童听力筛查则在儿童约6个月大时实施。成人听力筛查则侧重于评估个体的听觉传导通路功能，以判断是否存在听力损失。若检测结果显示存在听力损失，患者通常需要接受进一步治疗，例如佩戴助听器或植入人工耳蜗等。此外，特别强调，耳聋基因筛查并非一项普通的筛查项目，而是一种重要的辅助医学检查手段。患者如有疑虑，应前往具备相应资质的正规医疗机构接受检查，由资深专业医生根据检查结果评估是否存在耳聋风险。一旦确诊为耳聋，患者应立刻遵循医嘱，采取科学有效的治疗措施，以防止病情对生活造成不良影响。
如何预防遗传性耳聋？
第一，生育前进行耳聋遗传基因筛查是预防遗传性耳聋的第一步。夫妻双方通过筛查，可以明确自身是否携带致聋基因，从而评估孩子发生遗传性耳聋的风险。如果不携带这种基因，孩子发生耳聋的风险较低，只需注意避免不良环境对听力的损伤，即可保护宝宝的听力健康。如果携带致聋基因，则需临床专家根据具体情况，提供生育指导。
第二，孕期产前诊断是防止遗传性耳聋出生的重要环节。对于特殊的家庭，产前诊断可以帮助他们实现不再生育听障宝宝的目标，并提供优生优育的指导。孕妇通过检测耳聋基因，可以明确宝宝发生遗传性耳聋的概率，从而采取有效的预防措施。此外，耳聋筛查也是新生儿听力健康的重要保障，可以及早发现、治疗、康复宝宝的听力问题。
第三，加强新生儿听力筛查。新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍的有效手段，也是预防遗传性耳聋的重要措施。对于所有新生儿，都应该在出生后48小时内进行听力筛查，以及在出生后42天进行复查。如果筛查结果异常，需要及时进行听力诊断，确诊听力障碍后，需要及时进行干预和治疗，以避免听力损失对婴儿语言、智力等方面的影响。
第四，注意保护听力。听力损失与许多不良习惯有关，如长时间听耳机、长时间暴露于噪音环境、使用耳毒性药物等。因此，在日常生活中，我们应该注意保护听力，避免长时间暴露于噪音环境，尽量减少使用耳机的时间，避免使用耳毒性药物等。此外，还可以通过合理饮食、锻炼身体等方式，提高身体素质，增强免疫力，有助于预防听力损失。
总之，预防遗传性耳聋需要从多个方面入手，包括生育前筛查、孕期筛查、新生儿听力筛查、听力保护等。只有全面加强预防和干预，才能有效地降低遗传性耳聋的发生率，保护人们的听力健康。同时，也应该加强对遗传性耳聋的宣传教育，提高公众对听力健康的认识和重视，共同推动听力健康事业的发展。
