一、儿童脑性瘫痪到底是一种什么样的疾病?有什么特点?
儿童脑性瘫痪俗称脑瘫,是儿童时期最常见的终生致残的运动障碍性疾病,全球范围内报道的患病率为0.15%--0.40%;脑瘫是一组由于发育中的胎儿或婴儿脑部非进行性的损伤所引起的永久性存在的运动和姿势发育障碍症候群,导致肢体活动受限,同时还常伴有感觉、知觉、认知、沟通和行为障碍以及癫痫和继发性肌肉骨骼问题。
临床上根据神经病理学特点(就是脑部损伤部位的不同)将脑瘫分为以下类型:1、痉挛型占脑瘫人群的70%-80%,以速度依赖性肌张力增高、痉挛姿势、选择性运动受限和病理性反射为特点,病变位于锥体系通路,根据受累肢体情况可进一步分为单侧性瘫(包括单肢瘫和偏瘫)和双侧性瘫(包括双瘫、三肢瘫、四肢瘫);2、不随意运动型占10%-20%,以肌张力不稳定、非对称姿势和不随意运动为特点,可以表现为肌张力障碍、舞蹈-手足徐动,病变位于锥体外系的基底节区;3、共济失调型占5%左右,以肌张力低下、平衡和共济障碍、运动启动缓慢和协调不良为特点,病变位于小脑及其联络通路;4、混合型脑瘫可以是上述两种类型的混合出现。
二、引起脑瘫的病因是什么呢?
脑瘫的病因学涉及非遗传学和遗传学的因素,特别是产前、产时和产后的单个或多个危险因素的相互作用。首先是非遗传学病因。就是产前、产时和产后的生物学和环境因素仍然是脑瘫的主要高危因素。比如宫内感染、宫内胎儿生长迟缓、绒毛膜羊膜炎、先天性脑发育畸形、早产和低出生体重儿、各种新生儿脑病、新生儿败血症、胎儿或新生儿脑卒中等;婴儿期各种脑炎或脑病、中毒、创伤、脑卒中。脑瘫临床诊断中将上述高危因素必须作为重要的参考条件,必须通过详细病史询问获得。
其次就是遗传学病因,尽管上述所说的早产和缺氧-缺血性脑损伤被公认为脑瘫的主要病因,但多达1/3的脑瘫患儿缺乏传统高危因素、存在潜在某些神经系统遗传病或代谢病,对这部分患儿需要积极查找、识别和确定病因。避免因延误诊断而造成的不适当管理和不利后果。脑瘫的遗传学病因涉及多种复杂机制,包括易感基因多态性、单基因病、染色体CNVs变异等。大量文献报道,高达20%的脑瘫患儿存在染色体拷贝数的变异(CNVs)或单基因变异。
总之,脑瘫的病因是高度复杂的,非遗传学病因仍然是主要高危因素;遗传因素占脑瘫病因的20%-30%;脑瘫的遗传学病因检测处于发展初期,遗传变异在脑瘫发病中的致病性和机制需要谨慎判断。
三、怎么才能确诊是不是脑瘫呢?
脑瘫确诊年龄通常为1-2岁。近年来随着方法学的进展,可以在校正年龄5月龄之前作出脑瘫高危儿或风险预测。校正年龄5月龄之前,预测脑瘫风险的有效工具是校正年龄1月龄时的磁共振成像(MRI,敏感度86%-89%)、全 身 性 运 动 评 估 (GMS,敏 感 度 98%)和 婴 儿 神 经 系 统 检 查 (HINE,敏感度90%);
所以脑瘫的临床诊断的必备条件是:中枢性的运动障碍+运动和姿势发育异常+反射发育异常+肌张力及肌力异常。参考条件(寻找病因)有引起脑瘫的病因学依据、可有头颅影像学佐证(52%—92%);同时需要鉴别排除发育落后/障碍性疾病、骨骼疾病、脊髓疾病、类脑瘫的疾病。
四、是不是所有肌张力增高问题的婴儿都是脑瘫呢?
脑瘫确实是一种严重致残疾病,但不是所有肌张力增高的情况都是脑瘫,这是错误的。因为婴儿脑发育成熟过程具有阶段性,也要认识到未成熟脑的正常发育现象。比如:0-4个月婴儿,特别是早产儿的眼球震颤和固视不良;0-6个月婴儿发育性肌张力增高,也有屈肌优势、过度伸展现象;婴儿期暂时性肌张力障碍;婴儿期前头部脑外间隙增宽;髓鞘发育延迟。脑瘫的诊断需要综合考虑,需要符合上述必备条件的。
五、家长怎么才能早期发现孩子是否有发育异常的问题呢?
首先,家长应该了解正常婴儿发育的里程碑,大致是2抬头、4翻身、7坐、8爬、10站、周会走;4个月会抓手边物抱手吃、5个月伸手抓物、6个月玩具倒手、8个月会撕纸玩具对敲、9-10个月会拇食指指腹捏取、12-15个月会指尖捏取;2个月能逗笑、4个月会大声笑、5-7月会寻找声源,会手抓脚玩;6月认生、7-8月会躲猫猫、伸手找抱、9-10月会模仿手势、1岁会理解和执行一步口令,会主动称呼爸爸妈妈等。
其次,应该了解提示脑瘫的早期体征。3-6个月婴儿:仰卧拉起抬头是时,头后仰;感觉孩子身体僵硬或者松软;抱在怀里时似乎感觉背部、颈部过度伸展;被抱起时腿部变得僵硬和交叉或剪刀状;6个月婴儿:不会任何方向的翻身;不能双手过中线放在一起;手到口困难;只伸一只手,另一只手握拳状态;10个月婴儿:倾向一侧爬行,用一侧手和腿向前推,另一侧拖行;膝盖着地跳跃但不能四肢着地爬行。
最后就是孕产妇一定要进行孕前及孕期的体检;新生儿及高危儿一定进行神经发育监测评估;如果家长后期发现问题应该及时带孩子去正规医院就医检查,不能讳疾忌医,错过最佳治疗时机。因为脑瘫或脑瘫高风险患儿及时转诊至康复专业人员接受特异性早期干预,可以优化运动和认知可塑性、预防继发性并发症、改善预后。