“医生，为什么我的宝宝会出现这种染色体？”“我们家里没有遗传病史，我和我丈夫也都很健康，为什么要查染色体呀？”许多反复流产的姐妹经常会有这样的疑问。
什么是染色体呢？
染色体是人体细胞核内基因的载体，正常人体细胞的染色体在形态、结构和数目上都是相对恒定的。通过细胞分裂，核内载有遗传信息的基因随染色体的传递而传递，从母细胞传给子细胞、从父母传给子女。每个人体细胞拥有23对染色体，其中两条决定性别的叫做性染色体，此外22对与性别无直接关系则称为常染色体，男孩的性染色体为XY，女孩儿的为XX。胎儿的染色体来自父母双方，父母的生殖细胞各携带23条染色体，通过精子和卵细胞的结合，形成具有23对染色体的受精卵，这样世世代代细胞的染色体数目不变，维持了染色体的恒定也就是遗传信息的恒定。如果染色体形态结构或数目发生了异常改变，就可能会引起许多基因的缺失或者重复，因此导致死胎、流产和出生缺陷的发生。
正常男性染色体核型
正常女性染色体核型
为什么夫妻双方都健康，还要查染色体呢？
夫妻双方的外在表型都正常，但是可能携带着染色体的平衡性结构异常，在正常人群中这种携带率约为0.5%，在复发流产的夫妇中这种异常率更高，约为2%~5%。常见的染色体平衡性结构异常有平衡性的易位、倒位、罗伯逊易位，这类的人群虽然有染色体结构的改变，但是只是发生了遗传物质位置的改变，没有量的缺失或者重复，所以个体没有表型的改变，但是在生育时可能形成异常的配子，使胎儿的染色体出现遗传物质的缺失或重复，导致的遗传效应包括死胎流产、生育智力缺陷或畸形子女等情况。
所以当发生反复流产时，夫妇双方的染色体检查是非常必要的，如果通过检查发现您是异常核型的携带者也不用过于焦虑，对于平衡性结构改变的携带导致的流产现在虽无有效治疗方法，但是可以进行有效的遗传咨询，评估胎儿染色体异常的发生概率，在医生的指导下选择合适的生育方式来实现优生优育的目的。例如平衡易位携带者有两种生育方式可以选择，一种是自然受孕，在孕期进行产前诊断，确定胎儿的染色体是否正常，防止出生缺陷；另一种是选择“三代试管婴儿”，在胚胎植入母体前完成遗传学检测，通过这种技术可以筛选遗传学正常的胚胎进行植入，可以增加种植成功率、降低流产率，特别适用于有高风险生育遗传病患儿的夫妇，既可以使女性免受流产之苦，也做到了优生优育，帮她们得到健康的宝宝。
