“地贫”一词常被提及，但许多人对“携带者”和“患者”仍存在误解。本文将结合检验指标差异，详细阐述携带者与患者在检验结果和遗传学上的本质不同。
1、什么是地贫
“地贫”全称地中海贫血，是由于基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起的贫血或病理状态，是一组常染色体不完全显性遗传性疾病。地中海贫血在我国广东、广西等地是高发区。该病根据临床表现不同可分为轻型、中间型和重型。轻型患者通常没有明显症状，仅在血常规检测中发现轻度的小细胞性贫血，基本不影响正常生活和生长发育。而重型患者则表现出严重贫血、慢性溶血的典型特征，如极度乏力、黄疸、脾肿大、肝功能受损，甚至伴随胆囊结石等并发症。轻度地中海贫血通常不需要特殊治疗，对患者的生活质量影响较小。中间型患者需要定期输注红细胞以维持相对较高的血红蛋白水平，从而缓解贫血症状。重型患者则需要接受异基因造血干细胞移植，这是目前唯一可以治愈该病的手段。由于该病属于遗传性疾病，患者在计划生育时需要特别关注下一代的健康状况，进行产前遗传咨询和诊断尤为重要。
2、地贫携带者与患者检验结果的区别
地中海贫血携带者通常是指在基因中存在地中海贫血相关突变但未表现出显著临床症状的个体，属于一种常染色体隐性遗传病。携带者的基因中仅存在一个突变等位基因，因此其体内血红蛋白合成过程略有异常，但不足以引发明显健康问题。此类人群通常外表与普通人无异，其智力、寿命和生长发育发育基本没有受到影响，生活和工作能力也不会受到显著影响。地贫患者指携带有地贫基因，并表现出轻度或中重度贫血症状（肝脾肿大、发育不良、身材矮小、骨骼变形、头颅增大，鼻梁塌陷、上颌及牙齿前突），严重影响生长发育和智力，需要靠定期输血来维持生命，若完全不干涉，地贫患者一般存活不到成年。携带者与患者在临床检验上的区别：
2.1血常规检查差别
地中海贫血携带者呈小细胞低色素贫血（MCV＜80fl,MCH＜27pg）。血红蛋白浓度多处于正常范围，或者仅出现轻微下降，（如＞90g/L）。红细胞形态多接近正常，仅在极少数情况下显示轻微异常。而地中海贫血患者通常小细胞低色素更显著（MCV、MCH更低），红细胞形态通常异常，红细胞大小不均，可见靶形、泪滴形和异形红细胞增多。进行溶血相关检测，红细胞脆性减低。表现为血红蛋白浓度显著降低，与疾病严重程度密切相关，尤其在重型患者中，血红蛋白水平可能低至无法满足基本的氧输送需求。相比之下，此种差异主要反映了患者体内珠蛋白链合成的障碍程度不同，携带者的血液系统功能基本正常，而患者由于基因突变的双重作用，血红蛋白合成受到严重影响。
2.2血红蛋白电泳差别
β-地贫携带者：HbA2升高（＞3.5%），HbF正常或轻度升高。
α-地贫携带者：HbA2正常，多未检出变化。
β-地贫重型患者：HbF显著升高（可达90%以上），HbA2正常或降低。
α-地贫中重型患者：HbH病：可见HbH带（电泳快速区带）。胎儿水肿综合征（α地贫最重型）：HbBart's（γ4）占主导。血红蛋白电泳HbBart's大于90%，有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。
2.3铁代谢指标差别
携带者血清铁蛋白正常，可与缺铁性贫血区分，而地贫患者长期输血可能出现铁过载，铁蛋白升高。
2.4遗传特征的差别
从遗传学角度来看，地中海贫血是常染色体隐性遗传病，患者往往因父母双方均携带有缺陷基因而发病，其基因组成为纯合突变或复合杂合突变，导致病情明显。而携带者仅在一条染色体上存在异常基因，另一条染色体正常，因此不会表现出典型症状。基因表达差异使携带者的临床表现较为隐匿，而患者的珠蛋白链合成受到双重抑制，表现出明显的临床症状和血液学异常。
总之，地中海贫血携带者与患者的本质区别在于基因缺陷的数量和临床表现的严重程度。携带者尽管在血液指标上可能有轻微异常，但不影响健康和日常生活，无需过度担心自身健康，但需重视遗传风险；而患者则需尽早规范治疗以提高生活质量。通过科学的筛查和管理，地贫家庭完全可以生育健康后代。
