新生儿听力筛查属于一项卫生部规定的新生儿筛查项目，通过筛查可尽早发现有听力障碍的新生儿，在此基础上采取诊断与治疗措施，以免新生儿错过语言学习关键时期并影响其语言发育。当前常用于筛查新生儿听力的方法有听觉诱发电位、耳声发射、声抗阻及耳聋基因筛查。其中，听力筛查联合耳聋基因筛查在守护新生儿“第一声”的过程中起到了较为重要的作用，主要源于听力筛查、耳聋基因筛查共同构成了防治新生儿听力障碍类疾病的重要防线。
听力筛查
听力筛查是指采用专业技术手段判断新生儿是否存在听力障碍问题，可起到早发现、早诊断、早干预的作用，降低新生儿因聋致哑的风险，达到防聋治聋的目的。例如，可用耳声发射检测了解内耳毛细胞功能状态；用自动听性脑干诱发电位检查评估从耳蜗到脑干的整个听觉传导通路的功能。
通常新生儿要在出院前接受听力筛查，若未通过则需在42日内复筛，若复筛仍未通过则需在3个月内转诊至省、市级卫生健康行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断，后续处理干预。
耳聋基因筛查
耳聋基因筛查是指采用基因检测技术对新生儿是否存在致聋病变基因做出科学的判断。通常需要采集少许新生儿血液完成检查任务，遗传代谢病筛查时采集的新生儿血液可用于耳聋基因筛查，这使得新生儿在接受耳聋基因筛查时无需额外增添损伤。
通过耳聋基因筛查能明确多数因遗传而引发耳聋的病因，在此基础上，医生可筛查出迟发型耳聋、药物性耳聋新生儿，通过高效诊断实现提早干预的防治目标。对于已经诊断为遗传性耳聋的新生儿来讲，医生可指导新生儿家庭优化生育计划以及婚配计划，这可降低子代出现耳聋患儿的概率。
听力筛查联合耳聋基因筛查
听力筛查联合耳聋基因筛查指的是在面向新生儿展开听力筛查活动的前提下，通过采集新生儿脐带血的方式筛查聋病基因，有着安全、无创等检查特点。
单一听力筛查局限性可从以下几个方面着手加以分析：（1）仅能检查出听力损失超过35dB的新生儿，可能出现漏筛轻度听力损失新生儿的情况；（2）单一听力筛查难以检查出药物性或迟发型耳聋患儿；（3）听力筛查失访情况客观存在；（4）有些新生儿因听力筛查假阴性而耽误了最佳诊断与康复时机；（5）单一听力筛查无法检查出耳聋基因突变携带者以及耳聋高危人群，在此基础上难以评估后代是否会有耳聋患儿。
据统计，我国健康人群中每20人就有1人携带耳聋突变基因，通过联合筛查可解决耳聋新生儿筛查有遗漏、不准确等问题，提高耳聋基因、听力障碍检出比率。同时，通过联合筛查可有效预防药物性耳聋，这既对新生儿健康成长有益，又对母系家庭起到了预防作用。除此以外，联合筛查可使诊断时间提前，通常听力筛查诊断时间为新生儿出生后的3-6个月，而联合筛查可将诊断时间提前为新生儿出生后的1个月之内。联合筛查还可提示或明确分子病因，使得早期诊断更为精准，这可避免家长重复或盲目的带着新生儿接受各类影像学或听力学方面的检查，继而实现两种筛查方式优势互补的目标。
通常听力筛查联合耳聋基因筛查通过后一般需定期随访即可，若通过了听力筛查且未通过耳聋基因筛查、听力筛查未通过且通过了耳聋基因筛查或两种筛查均为通过，新生儿均需到听力障碍诊断中心以及遗传咨询门诊接受诊疗与咨询，以便尽快得出诊疗方案并助力新生儿健康成长。
