孕妈妈们都知道，产检中有唐氏筛查这一关，也就是俗称的唐筛，那么唐氏筛查究竟查的是什么？有什么意义呢？具体通过什么方式检查？最佳筛查时间是什么时候？低风险就能确定胎儿没有问题了吗？
今天我们就来聊聊这个话题。
一．什么是唐氏筛查？
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。唐氏综合征，又叫21-三体综合征，或者先天愚型，它是人类足月新生儿中最常见的一个染色体疾病，占染色体疾病的90%以上呢。母亲高龄、遗传、致畸物质是该病的诱发因素。孕早期部分胎儿发生流产，而存活者则表现为严重智力低下，还会出现一些特殊面容（如面容呆滞、眼距宽、鼻根低平、伸舌等），精神体格发育迟滞，另外也可能会伴随多发畸形和疾病，如先天性心脏病和消化道畸形等。患儿因为不具备劳动及生活自理能力，需要长期接受照顾，对于家庭和社会来说是沉重的负担。
产检中的唐氏筛查是一项简便经济、创伤少的检测方法，其目的是通过检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等的浓度，并结合孕妇的年龄等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。一般开展产前筛查和产前诊断，可以发现60%-90%的唐氏综合征胎儿。因此，通过唐氏筛查发现高危人群、及早进行产前诊断、及时终止妊娠、可以降低出生缺陷率，提高出生人口素质。
二．唐氏筛查最佳时间是什么时候？通过什么方式检查？
1.早孕期筛查
孕11-13+6周B超检查胎儿的颈后透明带厚度，厚度≥2.5mm，特别是≥3.0mm提示有风险。
2. 孕中期血清学筛查
孕15-20+6周，通过血液中相关指标、结合孕妇的年龄、体重等相关项目来计算胎儿罹患21-三体、18-三体综合征等的风险。
但是要知道唐氏筛查高风险并不意味着胎儿就一定是唐氏综合征患儿，检查风险度高低仅仅代表胎儿患唐氏综合征或相关染色体疾病的概率高低，因此还需要进一步检查才能确诊。
三.唐氏筛查结果怎么看？
唐氏筛查结果主要有以下几种情况：低风险、临界风险、高风险；还有单项值高危。
唐氏筛查是检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG)、游离雌三醇（uE3）浓度值再配合孕妈妈的年龄、孕周、体重等，计算出胎儿罹患21-三体（唐氏综合征）、13-三体、18-三体综合征、神经管缺陷的风险。
1.高风险
当筛查值大于1/270（21-三体综合征），1/350（18-三体综合征）为高风险，需要进行产前诊断确诊检查。AFP值大于等于2.5为开放性神经管畸形高风险。胎儿的神经管和腹壁缺陷导致AFP渗漏到羊水里，使孕妇的血清AFP显著升高。
2.临界风险
临界筛查值在1/270-1/1000之间属于临界风险，建议进一步精确筛查。
3.单项值异常
单项有些孕妈妈在检测项目一栏里有AFP、β-HCG、uE3中某一个数值超过参考值就属于单项值高危；一般情况下21-三体综合征表现为：AFP、uE3降低，β-HCG升高。
4.低风险
说明“唐筛”通过，但并不意味着低风险就不会发生唐氏儿。因为筛查检测有局限性，一部分唐氏儿也存在于低风险人群中，只不过概率低而已，因此，孕期仍要配合医生做好其他各项检查。
各位孕妈妈拿到唐筛的报告时先不要慌张，仔细查看检查报告，属于低风险结果，接下来正常进行产检即可；临界风险可以选择无创DNA检查，准确性高、安全可靠。如果无创DNA结果提示高风险，建议羊水穿刺诊断检查。
