先天性卵巢发育不全综合征是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致，也称为女性性腺发育不全。由Turner于1938年首先报道，故又称为Turner综合征（TS）。TS是最常见的性染色体疾病，也是唯一的人类出生后能存活的完全单体疾病。活产女婴中的发病率为1/2000～1/2500。主要临床表现为身材矮小、特殊的躯体特征和性发育不良等。
【发病机制】由于亲代生殖细胞在减数分裂过程中或早期合子分裂期中性染色体不分裂离、合子卵裂中姐妹染色单体不分离或染色体在有丝分裂中部分缺失（嵌合体）所致。临床可见多种染色体核型。
【临床表现】TS患者呈女性表型，临床表现多样。患者多因身材矮小、青春期无性征发育或原发性闭经等就诊。
1.生长障碍是患儿最常见的就诊原因之一。主要表现为：胎内期生长迟缓，3岁后身高增长缓慢，生长速率明显下降，青春期无生长加速，成年身高常不超过150cm。
2.性腺发育不良及第二性征不发育原发性闭经，外生殖器发育不良，外阴可保持幼女状态，阴道黏膜薄、无分泌物，幼稚子宫。阴毛和腋毛稀少，甚至缺如。乳房不发育，乳头间距较宽。
3.其他多发畸形①骨骼畸形：短掌骨、肘外翻（cubitusvalgus）、短颈、高腭弓和腭裂；②软组织畸形：新生儿时手、足和背部明显淋巴水肿，颈侧皮肤松弛或颈蹼，后发际较低，盾状胸，皮肤有较多黑色素痣；③内脏畸形：肾脏畸形（肾旋转、马蹄肾、异位肾、肾积水等，）、心脏畸形（二尖瓣和主动脉瓣缩窄等）、高血压、自身免疫性甲状腺炎和听觉损害等。
4.智力及神经认知功能大多数Turner综合征智力正常，有小的环状X染色体者可出现智力障碍。部分Turner综合征可能有特殊类型的学习障碍，如非语言技巧的缺陷或特异性的神经心理缺陷(视觉一空间组织缺陷、社会认知障碍、解决问题闲难、运动缺陷等)。25%的Turner综合征学龄期可出现注意缺陷、多动障碍。
【实验室检查】
1.染色体核型分析是确诊TS的关键检测手段。TS的异常核型有以下几种类型：
（1）X单体型：核型为45,X。是最多见的一种，约占60%。具有典型的临床症状。
（2）嵌合型：核型为45,X/46,XX，约占该病的25%。细胞类型以46,XX为主的个体临床症状较轻。若患者以45,X细胞为主，其表型与单体型相似。
（3）X染色体结构异常：46,X,del（Xq）或者46,X,del（Xp），即1条X染色体长臂或短臂缺失；46,X,i（Xq），即一条X染色体的短臂缺失而形成了等长臂X染色体；46,X,r(X)相当于X染色体的长臂和短臂的部分缺失。环的大小表明其缺失程度，并决定其症状的表现程度：环越小，表明缺失部分多，表型近似典型Turner综合征症状；环越大，表明缺失部分少，表型可与正常女性近似，例如，Boyar曾观察一例46,X,r(X)患者，发现其卵巢仍保持一定功能。
2.内分泌激素检查黄体生成激素（LH）、卵泡刺激素（FSH）明显升高，E2降低。部分患者GH激发试验峰值可小于10ng/ml、血清IGF-1分泌低下。
3.B超检查子宫、卵巢发育不良，严重者性腺呈纤维条索状。
【治疗】以改善其成人期最终身高、促进性征发育、辅助生殖技术、社会心理治疗及相关疾病防治为主。
1.重组人生长激素（rhGH）治疗目的在于改善成年身高。生长明显落后者在明确诊断后每晚临睡前皮下注射0.15U/kg。影响GH疗效的因素包括开始治疗年龄及骨龄、GH用药剂量及疗程、遗传靶身高、雌激素替代治疗的时间等。
2.雌激素替代治疗一般从12～14岁开始，先用小剂量雌激素如倍美力（premarine）治疗6个月至12个月，逐步增加到成人替代治疗剂量，以促使乳房及外阴发育。2年后可进行周期性的雌激素-孕激素疗法（人工周期治疗），有助于患者的第二性征发育及提高生活质量。由于性激素可促进骨骺愈合，限制骨骼生长，故在青春期前应慎用，通常12岁后方可考虑使用。
对于TS患者应在各年龄段加强全面医学监测，注意伴发或相关疾病的处理。必要时可提供辅助生殖技术服务。
