在医院中,经常碰到爸爸妈妈们拿着提示胎儿鼻骨缺失的报告单,十分紧张、焦虑地询问医生,产检B超显示宝宝鼻骨不清楚,或是鼻骨缺失,宝宝是不是不能要了。那么-产检B超没看见宝宝鼻骨,到底要紧吗?
1 什么是鼻骨缺失?
鼻,是嗅觉器官,也是人体呼吸通道的起点。包括外鼻、鼻腔及鼻旁窦3个部分。其中外鼻又可以分为软组织(包括皮肤)、软骨、鼻骨。鼻骨是位于鼻背两侧对称的2块小骨,呈长方形,是组成外鼻支架的外突骨质,由额鼻突演化而来,胚胎在妊娠第6周时开始发育鼻骨,第9周开始骨化,分为外鼻、鼻腔和旁窦3部分,妊娠10周面部正中矢状切面可显示鼻骨, 11-13+周胎儿鼻骨大多数可以得到很好地显示。
因此B超没看见鼻骨并不是没有,是因为鼻骨软骨还没有骨化或骨化不全,所以超声没有看见。所以B超没看见鼻骨并不是说没有鼻骨、更不是说宝宝没有鼻子,也无法证明宝宝一定是塌鼻子。
2 为什么产检B超没看见宝宝鼻骨?
产检B超不显示鼻骨,可能是由于孕妇腹壁过厚、胎儿体位不佳、孕周较小、发育异常等引起的。
2.1 腹壁过厚
若孕妇腹壁比较厚,在做B超检查时,就可能无法清晰地看到宝宝鼻骨的情况,从而出现产检没看到鼻骨的现象。这通常属于正常现象,不需要进行特殊治疗。建议孕妇在怀孕期间注意饮食清淡,避免食用辛辣刺激性食物。
2.2 胎儿体位不佳
若胎儿体位不佳,可能会出现B超检查时无法看到鼻骨的情况,进而出现产检孩子鼻骨不显示。对此,孕妇应适当活动,促进胎位改变。如果有必要可以在专业医生指导下使用外转胎位术等方法进行处理。
2.3 孕周较小
若孕妇在怀孕孕周较小,也可能出现无法观察到鼻骨的情况,发生产检没看到鼻骨的现象。为此,孕妇应定期到医院进行产检,日常生活中注意休息,避免过度劳累。但是,如果到了孕中期,B超依旧没有看到鼻骨,就应该提高警惕了。
2.4 发育异常
若胎儿先天性发育异常,可能会出现鼻骨缺失或者发育不良的情况,进而出现产检宝宝鼻骨看不见的现象。为此孕妇及时就医,在医生指导下通过四维彩超检查等方式进行诊断,若通过四维彩超检查胎儿鼻骨依旧看不到,则考虑可能是染色体异常导致胎儿发育异常,常见的如21-三体综合征。这时通常建议孕妇做无创DNA检查或羊水穿刺,从而确定胎儿是否患有21-三体综合征,如果确诊为21-三体综合征,情况比较严重,需要及时引产终止妊娠。
3 正常宝宝会出现鼻骨缺失或发育不良吗?
有研究表明,在染色体正常的胎儿中,约1.6%存在鼻骨缺失或发育不良。同时,鼻骨发育也有个体、种族及地域形差异。从地域看,寒带地区的人鼻梁高挺,有利于冷空气在鼻腔内加热;热带地区的人多数为鼻梁偏平。从种族看,白种人中发生率<1%,非洲裔中则约有10%。有部分胎儿鼻骨缺失或发育不良是由于骨化延迟,导致早中孕期B超看不到,到了妊娠晚期才逐渐清晰并显示出来。
4 产检B超显示宝宝鼻骨缺失怎么办?
首先,通过B超详细排查是否有其他结构畸形或超声软指标。
其次,建议孕妇到产前诊断中心门诊开展遗传咨询和风险评估,可以进行羊水穿刺。经过侵入性产前诊断,送检染色体核型+染色体高通量测序,检测是否存在染色体数目异常和结构异常,是否有无致病性的染色体微小缺失/重复综合征。如果有多发异常或胎儿生长发育迟缓、羊水异常等情况,必要时应进行全外显子测序,从而排除相关单基因疾病。
最后,如果只是单纯的鼻骨缺失,并无其它高危因素,也可以选择无创DNA筛查,但是无创DNA是一种产前筛查,并不是诊断,也有漏筛的可能性,结果为低风险并不能代表所筛查的目标疾病或其它染色体没有问题。
总之,如果B超检查宝宝没有鼻骨,通过产前诊断排了染色体异常,超声随访没有发现其他异常时,并不需要终止妊娠,只需要定期产检就可以,必须要反复对鼻骨进行检查,宝宝外观并不会受到很大影响,因此不必过度担心。