引言：出生缺陷为全世界范围内的重要公共健康问题，也已经是全球新生儿死亡、青少年残疾、成人残疾的一种主要原因。有研究指出，全世界每年约存在800万出生缺陷婴儿，在所有新生儿总数中占比为6%，且儿童（≤5岁）由于出生缺陷导致死亡的占比达到了8%。如果能够做到早发现和早治疗，可大大降低出生缺陷率。出生缺陷防治为系统工程，且产前诊断为其有效干预措施之一，大多数出生缺陷可通过产前诊断发现，所以产前诊断对孕妇来说至关重要。
产前诊断到底查什么？
产前诊断经历了细胞遗传学诊断、分子遗传学诊断两个发展时期，其发展长期且复杂，不仅和学科繁杂、技术高端、理念精妙有关，还和文化、经济、政治、社会等有关。产前诊断可借助脐血管穿刺术、羊膜腔穿刺术、绒毛活检术等方法取得样本从而诊断胎儿的遗传性疾病。产前诊断主要含血液筛查、超声检查、侵入性检查三类，需基于个体情况和孕周进行选择，常见项目如羊水穿刺、无创DNA检测、唐氏筛查等，用作遗传疾病风险、染色体异常、胎儿发育的评估，具体如下：血液筛查：①血清学筛查：含游离雌三醇、甲胎蛋白等指标，用作妊娠期高血压、神经管缺陷等风险的辅助判断；②唐氏筛查：借助检测母体血清中的蛋白和激素水平，再结合体重、年龄等对胎儿患有唐氏综合征风险予以计算；③无创DNA产前检测：对孕妇外周血进行抽取，对胎儿游离DNA予以分析，筛查21/18/13号染色体异常，适用于不适合做侵入性检查、唐筛风险高、高龄孕妇。超声类检查：①NT超声：对胎儿的颈项透明度厚度进行测量，从而完成先天性心脏病、染色体异常风险的初步筛查，再与血液指标相结合作出综合判断；②大排畸超声：对胎儿结构（含内脏、四肢、心脏、脑部等）进行系统观察，对如唇腭裂、脊柱裂等先天性畸形进行排查；③胎儿心脏超声：对于NT值异常或存在心脏病家族史的孕妇，需对胎儿的心脏功能和结构予以专项评估。侵入性检查：①绒毛取样：对胎盘绒毛组织进行提取且展开遗传学分析，可获取结果，但会有流产风险（约1%）；②羊水穿刺：抽取羊水对胎儿基因或染色体进行检测，确诊地中海贫血、唐氏综合征等，有着很高的准确率，对高风险人群适用；③脐血穿刺：借助脐带取血，用作晚期胎儿特定遗传病、感染、贫血的诊断。其他筛查项目：①遗传咨询和基因检测：若夫妻存在家族遗传病史，需于孕前或者孕早期作基因携带者筛查。②妊娠期糖尿病筛查：借助OGTT试验对孕妇的血糖水平予以评估，对早产、巨大儿等并发症进行预防。检查方案的确定需基于孕妇的孕周、病史、年龄等作出调整。侵入性检查有着较高准确性，但有流产风险，所以需在和医生沟通后再做出决定。
哪些孕妈需要重点做产前诊断？
孕期异常筛查结果、家族遗传病史、既往不良孕产史、高龄妊娠等需做产前诊断，具体如下：
①孕期异常筛查结果：若孕期NT检查、唐氏筛查等提示高风险时，需要进一步借助羊膜腔穿刺或绒毛取样确诊胎儿的染色体是否异常。
②家族遗传病史：若夫妻双方或者家庭成员存在如血友病、地中海贫血等遗传性疾病，则需借助基因检测对胎儿的患病风险作出评估。
③既往不良孕产史：若存在反复流产、死胎、胎儿畸形等不良孕产史、再次妊娠的异常风险较高，则需借助基因检测或超声检查展开产前评估。
④高龄妊娠：高龄妊娠（孕妇的年龄在35岁以上）情况下，胎儿的染色体异常风险增加，推荐予以无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断。
总之，产前诊断在保障母婴健康和出生人口质量提高方面意义重大。建议孕妇做好定期产检，若有异常情况出现要及时就医，于医生指导下选用合适的产前诊断方法，有效避免出生缺陷存在，且注重适度运动和饮食均衡。
